Çocuklarda ortaya çıkan bazı göz hastalıkları, ailede benzer bir hastalık öyküsü bulunmasa da genetik faktörlerle ilişkili olabiliyor. Uzmanlar, özellikle erken yaşta başlayan görme sorunlarının yalnızca kırma kusuru olarak değerlendirilmemesi gerektiğine dikkat çekerken; çocuğun göz muayenesi bulguları, gelişim süreci ve aile öyküsünün birlikte değerlendirilmesinin önemini vurguluyor.
Batıgöz Sağlık Grubu Balçova Cerrahi Tıp Merkezi Göz Hastalıkları Uzmanı Op. Dr. İsmail Diri, çocukluk döneminde ortaya çıkan bazı göz bulgularının genetik hastalıklarla ilişkili olabileceğini belirterek, ailede benzer bir hastalık bulunmamasının genetik kökenli hastalık olasılığını tamamen ortadan kaldırmadığını ifade ediyor.
Genetik değişikliklerin bazı durumlarda çocukta ilk kez ortaya çıkabileceğini belirten Diri, farklı kalıtım biçimleri nedeniyle bazı genetik hastalıkların önceki kuşaklarda belirgin bir bulgu oluşturmadan taşınabileceğine dikkat çekiyor.
Her genetik göz hastalığında aile öyküsü bulunmayabilir
Genetik göz hastalıkları tek bir hastalık grubundan oluşmuyor. Retina, kornea, lens, optik sinir ve gözün diğer yapılarının etkilenebildiği çok sayıda hastalık genetik faktörlerle ilişkili olabiliyor.
Doğumsal ve gelişimsel kataraktlar, doğumsal veya çocukluk çağında ortaya çıkan bazı glokom türleri, kalıtsal retina hastalıkları, albinizm, aniridi, bazı optik sinir hastalıkları ve retinoblastom genetik etkenlerle ilişkili olabilen hastalıklar arasında yer alıyor.
Op. Dr. İsmail Diri, aile öyküsünün önemli olmakla birlikte tek başına belirleyici olmadığını belirterek şöyle konuşuyor:
“Ailede aynı hastalığın görülmemesi, çocukta genetik kökenli bir göz hastalığı bulunamayacağı anlamına gelmez. Kalıtım biçimleri birbirinden farklı olabilir. Bazı genetik değişiklikler anne veya babada belirgin bir hastalık oluşturmadan taşınabilirken, bazıları çocukta ilk kez ortaya çıkabilir. Bu nedenle değerlendirmede yalnızca aile öyküsüne değil, çocuğun göz muayenesi bulgularına da bakılması gerekir.”
Çocuklar görme sorunlarını her zaman ifade edemeyebilir
Çocukluk döneminde görme sorunlarının fark edilmesi, yetişkinlere kıyasla daha zor olabiliyor. Küçük çocuklar görme düzeylerindeki farklılığı ifade edemeyebiliyor veya mevcut görme düzeylerini normal kabul edebiliyor.
Bu nedenle ailelerin günlük yaşam sırasında gözlemlediği bazı davranış ve değişiklikler, göz muayenesi açısından önemli ipuçları sağlayabiliyor. Gözlerde istemsiz titreme, ışığa belirgin hassasiyet, gözlerde kayma, nesne veya yüzleri fark etmekte güçlük, gece ya da loş ortamlarda görme zorluğu, renkleri ayırt etmede güçlük ve görsel gelişimin yaşıtlarından farklı seyretmesi değerlendirilmesi gereken bulgular arasında yer alabiliyor.
Diri, bu belirtilerin tek başına genetik bir hastalık anlamına gelmediğini ancak nedenlerinin araştırılması gerektiğini belirtiyor:
“Çocuklarda göz titremesi, belirgin ışık hassasiyeti, şaşılık veya görsel davranışlarda farklılık gibi belirtiler tek başına genetik bir hastalığın göstergesi değildir. Ancak bu bulguların nedeninin belirlenmesi gerekir. Ayrıntılı göz muayenesi, hangi çocuklarda ileri incelemeye ihtiyaç olduğunu belirlemenin ilk basamağıdır.”
Bazı hastalıklar doğumdan itibaren belirti verebilir
Genetik kökenli göz hastalıklarının ortaya çıkış zamanı hastalığın türüne göre değişebiliyor. Bazı hastalıklar doğumdan itibaren belirti verirken bazıları çocukluk döneminin ilerleyen yıllarında fark edilebiliyor.
Hastalığın etkilediği göz yapısına bağlı olarak görme keskinliği, renk algısı, karanlıkta görme veya görme alanı farklı biçimlerde etkilenebiliyor. Özellikle doğumsal veya erken çocukluk döneminde başlayan göz hastalıklarında görsel gelişimin de yakından değerlendirilmesi önem taşıyor.
Çocukluk dönemi, görme sisteminin gelişimini sürdürdüğü kritik bir süreç olduğundan, gözdeki yapısal veya işlevsel problemlerin erken fark edilmesi; hastalığın niteliğinin belirlenmesi, takip planının oluşturulması ve görme gelişiminin desteklenmesi açısından önem taşıyor.
Genetik test her çocuk için rutin değil
Çocuklarda göz problemi görüldüğünde ailelerin en sık merak ettiği konulardan biri de genetik test gerekip gerekmediği oluyor. Uzmanlara göre genetik testler, göz problemi yaşayan her çocuk için rutin olarak uygulanan bir tarama yöntemi değil.
İlk aşamada ayrıntılı göz muayenesi yapılması, çocuğun tıbbi ve aile öyküsünün değerlendirilmesi ve genetik kökenli bir hastalıktan şüphelenilmesi gerekiyor. Muayene bulguları ve düşünülen hastalığa göre ileri göz incelemeleri veya uygun hastalarda genetik değerlendirme gündeme gelebiliyor.
Genetik incelemeler bazı durumlarda tanının netleştirilmesine, hastalığın kalıtım biçiminin anlaşılmasına ve aile bireyleri açısından olası risklerin değerlendirilmesine katkı sağlayabiliyor.
Op. Dr. İsmail Diri, genetik test kararının kapsamlı bir değerlendirme sonrasında verilmesi gerektiğini belirterek şu ifadeleri kullanıyor:
“Genetik test kararı yalnızca bir belirtiye bakılarak verilmez. Çocuğun muayene bulguları, hastalığın başlangıç yaşı, aile öyküsü ve şüphelenilen hastalık birlikte değerlendirilmelidir. Gerekli görülen durumlarda süreç tıbbi genetik uzmanları ile birlikte planlanabilir. Buradaki temel nokta, her çocuğa genetik test yapılması değil, hangi çocukta genetik değerlendirmeye ihtiyaç olabileceğinin doğru belirlenmesidir.”
Aile öyküsü önemli bir ipucu
Anne, baba veya yakın akrabalarda çocukluk çağında başlayan ciddi görme kaybı, doğumsal katarakt, erken yaşta glokom, kalıtsal retina hastalığı veya nedeni açıklanamayan görme sorunlarının bulunması, çocuk değerlendirilirken hekimle paylaşılması gereken bilgiler arasında yer alıyor.
Bununla birlikte ailede bilinen bir göz hastalığının bulunmaması, düzenli göz muayenesinin önemini azaltmıyor. Özellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkan görme sorunlarının fark edilmesinde ebeveynlerin gözlemleri ile düzenli göz kontrolleri birbirini tamamlıyor.
Op. Dr. İsmail Diri, çocuklarda göz muayenesinin yalnızca görme keskinliğini ölçmekten ibaret olmadığını belirterek sözlerini şöyle tamamlıyor:
“Çocukluk çağında amaç yalnızca çocuğun ne kadar gördüğünü ölçmek değildir. Gözlerin yapısal gelişimi, iki gözün birlikte çalışması ve yaşına uygun görsel gelişimin devam edip etmediği de değerlendirilir. Aile öyküsü bu değerlendirmede önemli bir yol göstericidir; ancak tek ölçüt değildir.”
