Türkiye’de nadir görülen genetik bir hastalık olan TBL1XR1-ilişkili nörogelişimsel bozukluk için tedavi geliştirmeye yönelik önemli bir bilimsel iş birliği hayata geçirildi. Acıbadem Üniversitesi, Altınbaş Üniversitesi ve HERDEM Çare Derneği tarafından yürütülen projede, hastalığı hücresel düzeyde incelemek amacıyla Türkiye’de ilk kez beyin organoidi üretilecek.
TBL1XR1 genindeki mutasyonun; öğrenme güçlüğü, epilepsi ile otizm spektrum bozukluğuna benzer nörogelişimsel sorunlarla ilişkili olduğu bildiriliyor.
300 Milyon Kişiyi Etkileyen Nadir Hastalıklara Yeni Model
Acıbadem Üniversitesi’nde gerçekleştirilen konferansta konuşan ACURARE Müdürü ve Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay, nadir hastalıklara yönelik toplumsal farkındalığın önemine dikkat çekerek şu bilgileri paylaştı:
“Bugün dünyada 6 binden fazla nadir hastalık olduğu düşünülüyor ve toplamda yaklaşık 300 milyon kişi bu hastalıklarla yaşıyor. Türkiye’de bu sayı 5–6 milyon kişiye denk geliyor. Nadir hastalıkların büyük bölümü tek gen mutasyonundan kaynaklanıyor. TBL1XR1 de bu grupta yer alıyor ve çoğu zaman otizm veya epilepsi ile karıştırılabiliyor.”
Türkiye’de genetik tanı imkanlarının gelişmiş olduğunu ancak tedavi seçeneklerinin sınırlı kaldığını vurgulayan Alanay, nadir genetik hastalıkların yalnızca yüzde 5’ine yönelik tedavi bulunduğunu söyledi.
Hasta Hücresinden “Mini Beyin”: Beyin Organoidleri ile Yeni Tedavi Umudu
Proje kapsamında hastadan alınan hücrelerden laboratuvar ortamında “mini beyin” modelleri üretilecek. Bu teknolojinin araştırmaya yön vereceğini belirten Acıbadem Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, yöntemin avantajlarını şöyle özetledi:
“Beyin organoidleri sayesinde hayvan deneylerine ihtiyaç duymadan, hastanın kendi genetik yapısını taşıyan bir model üzerinde çalışma yapılabiliyor. Bu yöntem, hastalığın beyinde nerede ve nasıl ortaya çıktığını anlamamızı sağlıyor, genetik düzeltme ve kişiselleştirilmiş tedavi yaklaşımlarının önünü açıyor.”
Bilgüvar ayrıca, hedeflerinin gen düzenleme teknikleriyle hücresel bozulmayı tersine çevirip çeviremeyeceklerini araştırmak olduğunu ifade etti.
Hastalar İçin Dayanışma ve Farkındalık Adımı
Projenin sivil ayağını üstlenen HERDEM Çare Derneği, Türkiye genelinde TBL1XR1 tanılı aileleri bir araya getiriyor. Dernek Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş, yaşadıkları tanı sürecinin derneğin kurulmasına vesile olduğunu belirterek:
“Sekiz yıl boyunca tanı bekledik. Tanı alındığında ‘Şimdi ne yapacağız?’ sorusu karşımıza çıktı. Ne kadar çok hasta bir araya gelirse bilim için o kadar çok veri oluşuyor. Bugün 13’ten fazla aileye ulaştık ve yalnız olmadığımızı görüyoruz.” dedi.
Genetik Veriler İçin Hukuki Düzenleme İhtiyacı
Sağlık hukuku uzmanı Prof. Dr. Tekin Memiş, genetik verilerin bilimsel araştırmalar açısından önem taşıdığını ancak aynı zamanda bireysel hakları içerdiğini belirterek şu uyarıda bulundu:
“Genetik verilerin korunması ve araştırmaların etik biçimde yürütülmesi için açık bir yasal çerçeve gerekiyor. Bu düzenlemeler, yeni tedavilerin geliştirilmesi açısından kritik önemde.”
“Tanı Almak Tedaviye Giden Yolda İlk Adım”
Kızında TBL1XR1 mutasyonu bulunan Aykut Çekiç, nadir hastalıklarda farkındalığın önemine değinerek tanı sürecini şöyle aktardı:
“Sekiz yaşındaki kızımız üç kez beyin ameliyatı geçirdi. Sonunda tanı konabildi ve bu bizim için büyük bir umut. Çünkü bir hastalığa tanı konabiliyorsa bir gün tedavisi de bulunabilir.”
Çalışmanın Bilimsel Etkisi
Uzmanlara göre yürütülen çalışma yalnızca TBL1XR1’i anlamayı değil; otizm, epilepsi ve diğer nörogelişimsel bozuklukların biyolojik mekanizmalarını çözmeyi de mümkün kılabilir.
